移码突变

移码突变(Frameshift Mutation)是一种在分子生物学中常见的基因变异类型,它涉及到DNA序列中插入或删除一个或多个(非3的倍数)碱基对。这种突变会改变从该位置开始的所有密码子的读取框架,从而导致合成的蛋白质发生显著变化,通常这些变化是灾难性的,因为它们会改变蛋白质的氨基酸序列,甚至可能使蛋白质失去功能。

在正常情况下,DNA的三联体密码子决定了蛋白质中的特定氨基酸。例如,密码子ATG编码甲硫氨酸,而TGA则是一个终止密码子。然而,在移码突变的情况下,即使只有一个碱基被添加或删除,也会破坏这一连续的三联体模式。这就像阅读一本错误跳行的书一样,导致后续所有内容变得不可理解。因此,突变位点之后的每一个密码子都会被错误解读,导致错误的氨基酸序列,最终可能导致蛋白质无法正确折叠或完全失去其应有的生物功能。

移码突变可以由多种因素引起,包括复制过程中的错误、化学物质或辐射引起的DNA损伤等。虽然细胞拥有修复机制来纠正某些类型的DNA损伤,但并非所有的损伤都能被及时修复,尤其是当损伤发生在快速分裂的细胞中时。此外,一些遗传病就是由于基因组中存在移码突变而引起的,如囊性纤维化和某些类型的癌症。研究移码突变有助于我们更好地理解基因与疾病之间的关系,并为开发新的治疗方法提供线索。